An inherited disorder of connective tissue with extensive degeneration and calcification
of ELASTIC TISSUE primarily in the skin, eye, and vasculature. At least two forms
exist, autosomal recessive and autosomal dominant. This disorder is caused by mutations
of one of the ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS. Patients are predisposed to MYOCARDIAL
INFARCTION and GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE
Note générale sur le champ d'application :
in titles & translations use diacritic: Grönblad
Point d'accès autorisé parallèle
Pseudoxanthoma Elasticum
Identifiants externes
Identifiant MeSH : mesD011561
Utilisation dans FMeSH
Qualificatifs autorisés : DI / PS / IM / MI / DG / PP / RH / EN / ET / MO / EP / BL
/ CF / CI / DH / DT / TH / PX / UR / VI / VE / HI / CL / EC / EM / GE / NU / RT /
EH / PC / PA / ME / CO / SU
Informations sur la notice
Identifiant de la notice : 040767337
RCR créateur de la notice : 0001
Date de création : 23-09-1998
RCR dernier modificateur de la notice : 4994
Date de dernière modification : 20-03-2024 à 10 h 03