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Identifiant IdRef : 22538437X
Notice de type Rameau

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Informations

Langue d'expression : Francais
Date de naissance :  2017
Note publique d''information : 
L'anasarque Foteo-placentaire non immune complique une grossesse sur 3000. Parmi les nombreuses étiologies possibles, les maladies héréditaires du métabolisme représentent 1 à 5% des cas selon la littérature. Trois groupes de pathologies sont principalement impliqués : les maladies de surcharge lysosomale, les anomalies de glycosylation des protéines (ou CDG syndromes) et les anomalies de synthèse des stérols. Leur incidence est probablement sous-estimée du fait de l'absence de stratégie diagnostique exhaustive de ces pathologies en prénatal et de l'importante proportion (20%) de cas d'anasarque pour lesquels le diagnostic étiologique ne peut être déterminé. L'objectif de ce travail est de développer un outil diagnostique des anasarques d'origine métabolique par séquençage haut débit. L'étude d'un panel de 77 gènes sur NextSeqMD 500 (Illumina) a été réalisée sur 47 ADN extraits de prélèvements fœtaux, adressés au laboratoire pour recherche de maladie métabolique. Le diagnostic de MHM avait été établi par les études fonctionnelles et moléculaires pour 13 grossesses, alors que 34 cas d'anasarques avaient été classés idiopathiques. Les 13 diagnostics connus ont pu être mis en évidence grâce à notre technique. En ce qui concerne les anasarques idiopathiques, 26 variants identifiés chez 16 fœtus dans les gènes GBA, GLB1, GNPTAB, CTSA, NPC1, MAGT1, SLC35A2, STT3B, MAN1B1, POR et TALDO1 ont été considérés comme bénins après évaluation in silico (Alamut®Visual) de leur pathogénicité. Aucun nouveau diagnostic n'a pu être établi. Deux variants nécessitant la réalisation d'études complémentaires ont été identifiés chez 2 fœtus : un variant intronique homozygote du gène NPC1 dont l'effet n'est pas prédictible, justifiant la réalisation d'un test à la filipine pour exclure une éventuelle pathogénicité, et un variant hémizygote du gène SLC35A2 pour lequel une altération de l'épissage est prédite. Ce nouvel outil diagnostique a démontré une bonne sensibilité en ce qui concerne les pathologies métaboliques impliquées dans les anasarques foeto-placentaires, ce qui devrait permettre de réduire le nombre de cas classés idiopathiques au terme des investigations et d'offrir ainsi un conseil génétique adapté aux familles concernées

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