Identifiant pérenne de la notice : 247832391
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : Les modifications épigénétiques de l'ADN constituent un moyen de contrôle de la transcription,
principalement par la méthylation des cytosines qui joue un rôle prépondérant dans
l'empreinte parentale de l'organisation du génome en domaines d'expression.L'empreinte
permet le contrôle de l'expression d'un gène en fonction de son origine parentale.
Un des aspects non résolus de ce phénomène est de comprendre comment s'opère sa mise
en place pendant la gamétogénèse. L'étude de l'évolution de la méthylation de deux
gènes soumis à empreinte (H19 et PEG1/MEST) pendant la spermatogénèse montre que l'empreinte
est dans un premier temps effacée chez l'embryon, puis qu'elle est secondairement
réinstallée, uniquement sur le gène d'expression maternelle, avant l'entrée en méiose
des spermatogonies. L'analyse du profil de méthylation de séquences satellites dans
deux situations ou elles sont hypométhylées, le syndrome ICF et le trophoblaste, permet
de mieux comprendre l'influence de la méthylation sur l'hétérochromatine. Le syndrome
ICF associe des anomalies chromosomiques et une hypométhylation des satellites 2,
suggérant une relation entre les deux. Cependant, l'étude des satellites 3 dans ce
syndrome montre qu'ils sont également déméthylés sans altérations morphologiques des
régions chromosomiques correspondantes. Ces anomalies chromosomiques pourraient donc
être la conséquence d'une modification des interactions entre l'hétérochromatine et
certaines protéi͏̈nes de liaison spécifiques du satellite 2. Cette hypothèse est renforcée
par l'observation que le profil de méthylation d 'une séquence de satellite 2 dans
le trophoblaste montre une organisation en groupes des CpG déméthylés le long de la
séquence. Ceci suggère que la déméthylation de l'hétérochromatine dans le placenta
est contôlée de manière à modifier certaines interactions ADN-protéi͏̈nes, ce qui
pourrait retentir sur l'organisation du génome au sein du noyau et participer à la
régulation transcriptionnelle de cet organe.