Identifiant pérenne de la notice : 275484025
Notice de type
Notice de regroupement
Note publique d'information : Introduction : Le statut de méthylation du promoteur du gène MLH1 détermine la nature
sporadique ou héréditaire des cancers colorectaux (CCR) et endométriaux (CE) avec
perte de MLH1/PMS2. Les gènes MLH1 et EPM2AIP1 partagent le même promoteur et sa méthylation
entraine leur perte d’expression. Nous avons étudié la corrélation entre l’expression
de la protéine EPM2AIP1 en immunohistochimie (IHC) et le statut de méthylation du
promoteur du gène MLH1 par biologie moléculaire dans ces deux types de cancers. Méthode
: 56 CCR et 26 CE avec perte de MLH1/PMS2, diagnostiqués au CHU de Dijon entre le
01/01/2014 et le 15/01/2023 ont été inclus. L’IHC a été réalisée avec 2 clones (OTI2A2
et OTI2G3) et interprétée par 2 pathologistes. Des témoins internes ont validé la
technique. Résultats : 49 CCR et 26 CE présentaient une hyperméthylation du promoteur.
7 cas de CCR n'étaient pas hyperméthylés. Une perte de EPM2AIP1 a été identifiée dans
72/75 (96%) CE et CCR hyperméthylés avec le clone OTI2G3 et dans 73/75 cancers (97,3%)
avec le clone OTI2A2. Aucun des 7 CCR non hyperméthylés n’avait de marquage positif.
Conclusion : L'IHC avec l’anticorps EMP2AIP1 permet de détecter le statut hyperméthylé
des CCR et CE avec une bonne sensibilité. Cependant, il ne permet pas de les différencier
des tumeurs non hyperméthylées. Leur utilisation en pratique courante ne peut être
envisagée.