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Identifiant pérenne de la notice : 040799492Copier cet identifiant (PPN)
URI de l'entité : http://www.idref.fr/040799492/idCopier cet URI
Notice de type FMeSH

Point d'accès autorisé

Syndrome de Waardenburg

Variantes de point d'accès

Syndrome, Waardenburg
[Nom commun]
Waardenburg's Syndrome
[Nom commun]
Syndrome, Waardenburg's
[Nom commun]
Waardenburgs Syndrome
[Nom commun]
Waardenburg Syndrome Type 1
[Nom commun]
Waardenburg Syndrome, Type 1
[Nom commun]
Waardenburg Syndrome with Dystopia Canthorum
[Nom commun]
Waardenburg's Syndrome Type 1
[Nom commun]
Klein Syndrome
[Nom commun]
Syndrome, Klein
[Nom commun]
Klein-Waardenburg Syndrome
[Nom commun]
Klein Waardenburg Syndrome
[Nom commun]
Syndrome, Klein-Waardenburg
[Nom commun]
Waardenburg Syndrome Type 3
[Nom commun]
White Forelock (Poliosis) Syndrome with Multiple Congenital Malformations
[Nom commun]
Waardenburg Syndrome, Type 3
[Nom commun]
Waardenburg Syndrome, Type III
[Nom commun]
Waardenburg-Klein Syndrome
[Nom commun]
Syndrome, Waardenburg-Klein
[Nom commun]
Waardenburg Klein Syndrome
[Nom commun]
Klein's Syndrome
[Nom commun]
Kleins Syndrome
[Nom commun]
Syndrome, Klein's
[Nom commun]
Waardenburg Syndrome with Upper Limb Anomalies
[Nom commun]
Syndrome de Waardenburg de type 1
[Nom commun]
Syndrome de Klein
[Nom commun]
Syndrome de Klein-Waardenburg
[Nom commun]
Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres supérieurs
[Nom commun]
Syndrome de Waardenburg de type 3
[Nom commun]
Syndrome de Waardenburg de type III
[Nom commun]
Syndrome de Waardenburg-Klein
[Nom commun]

Informations

Note publique d''information : 
Rare, autosomal dominant disease with variable penetrance and several known clinical types. Characteristics may include depigmentation of the hair and skin, congenital deafness, heterochromia iridis, medial eyebrow hyperplasia, hypertrophy of the nasal root, and especially dystopia canthorum. The underlying cause may be defective development of the neural crest (neurocristopathy). Waardenburg's syndrome may be closely related to piebaldism. Klein-Waardenburg Syndrome refers to a disorder that also includes upper limb abnormalities


Notice d'autorité liée

Piébaldisme

Point d'accès autorisé parallèle

Waardenburg Syndrome

Identifiants externes

Identifiant MeSH : mesD014849

Utilisation dans FMeSH

Qualificatifs autorisés : DI / PS / IM / MI / DG / PP / RH / EN / ET / MO / EP / BL / CF / CI / DH / DT / TH / PX / UR / VI / VE / HI / CL / EC / EM / GE / NU / RT / EH / PC / PA / ME / CO / SU2013 (1966); use ABNORMALITIES, MULTIPLE 1975-1990; Waardenburg's Syndrome 1991-2012

Informations sur la notice

Identifiant de la notice : 040799492
RCR créateur de la notice : 0001
Date de création : 23-09-1998
RCR dernier modificateur de la notice : 1999
Date de dernière modification : 26-11-2024 à 16 h 07

... Références liées : ...